Гоносомные хромосомные болезни - реферат

План

План.. 2

ВВЕДЕНИЕ.. 3

Синдром Шерешевского—Тернера.. 5

Синдром полисомии по Х-хромосоме у дам.. 7

Синдром Кляйнфельтера.. 8

Синдром полисомии по Y-хромосоме.. 9

Применяемые источники.. 9

ВВЕДЕНИЕ

Хромосомные заболевания обоснованы переменами количества и структуры хромосом.

В соматических клеточках организма человека имеется диплоидный набор хромосом—23 пары (46 хромосом), а в половых клеточках (гаметах)—гаплоидный (одинарный Гоносомные хромосомные болезни - реферат) (23 хромосомы). У парней и дам 22 пары диплоидного набора соматических клеток, схожи по форме и величине и именуются аутосомами, 23-я пара — половые хромосомы (гоносомы, гетеросомы) представлена у дам 2-мя Х-хромосомами, а у парней — одной Х- и одной Y-хромосомой. При образовании гамет в каждую яйцеклетку идет по 22 аутосомы и по одной Гоносомные хромосомные болезни - реферат Х-хромосоме. Все яйцеклетки несут однообразный набор хромосом (моно-гаметный пол). В одну половину образующихся спермиев идет 22 аутосомы и одна половая Х-хро-мосома, а в другую половину — 22 аутосомы и одна половая Y-хромосома (гетерогаметный пол).

Хромосомы представляют собой малогабаритные образования, красящиеся ядерными красителями в черный цвет Гоносомные хромосомные болезни - реферат. В каждой хромосоме различают центромеру и два плеча. Зависимо от величины хромосомы и расположения центромеры хромосомы принято разделять на 7 групп:

I группа (А), 1, 2 и 3-я пары—большие метацентрические хромосомы, в каких центромера находится посредине.

II группа (В), 4 и 5-я пары—большие субметацентрические хромосомы, в каких центромера смещена к одному концу.

III Гоносомные хромосомные болезни - реферат группа (С), 6—12-я пары хромосом и половая Х-хромосома — средние субметацентрические хромосомы.

IV группа (D), 13, 14 и 15-я пары—акроцентрические хромосомы, в каких центромера находится на конце хромосомы.

V группа (Е). 16, 17 и 18-я пары. Малые субметацентрические хромосомы.

VI группа (F). 19 и 20-я пары. Малые метацентрические хромосомы.

VII группа (G). 21, 22-я Гоносомные хромосомные болезни - реферат пары и половая Y-хромосома. Малые акроцентрические хромосомы.

Таким макаром, дамский кариотип — 46, XX, а мужской — 46, XY.

Нарушения плоидности кариотипа (триплоидия) либо нескольких пар хромосом (анэуплоидия) не совместимы с жизнью. Они наблюдаются у абортусов либо у живорожденных, которые скоро после родов гибнут из-за огромных изъянов внутренних органов. Совместимыми с жизнью Гоносомные хромосомные болезни - реферат являются трисомия по отдельным хромосомам (группы D, также трисомия и моносомия по половым хромосомам) и структурные конфигурации хромосом, хотя при всем этом наблюдается ряд изъянов и уродств в организме.

Хромосомные заболевания, связанные с аномалиями половых хромосом, именуются гомосомными хромосомными заболеваниями. Посреди их выделяют последующие заболевания:

Синдром Гоносомные хромосомные болезни - реферат Шерешевского—Тернера

Синдром в первый раз описан Н. Шерешевским в 1925 г., а потом Г. Тернером в 1938 г. В 1959 г. Форд установил, что у нездоровых с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома. Хворают практически только дамы. Их кариотип 45, ХО. Болезнь обычно выявляется в пубертатном периоде, когда у девченок отмечаются признаки полового Гоносомные хромосомные болезни - реферат инфантилизма. Нездоровые низкого роста, с недлинной шейкой, по краям которой отмечаются кожно-мышечные складки, идущие от затылка к надплечиям. Ушные раковины деформированы и низковато размещены. Волосы на шейке вырастают низковато. Часто отмечаются микрогнатия, ретрогнатия, эпикант. Грудные железы обычно отсутствуют. На их месте определяется складка жира. Соски недоразвиты, ареолы Гоносомные хромосомные болезни - реферат втянуты, обширно размещены и не пигментированы. Внешние половые органы недоразвиты, влагалище узенькое, клитор гипертрофирован, матка и яичники недоразвиты. Месячные отсутствуют либо бывают однократными. Нездоровые бесплодны Отмечаются конфигурации и со стороны конечностей: вальгусное положение локтевых суставов, широкие недлинные ладошки, укорочение безымянного пальца, деформация мизинца. Ногти глубоко посажены и деформированы, на кончиках пальцев Гоносомные хромосомные болезни - реферат преобладают радиальные узоры, из-за чего увеличен дельтовидный индекс и гребневый счет. Угол atd увеличен и приближается к прямому. Ноги укороченные, толстые. 3, 4-й и 5-й пальцы укорочены, искривлены и некорректно размещаются над стопой. На рентгенограммах трубчатых костей отмечается задержка окостенения, хотя рост таких дам прекращается в 15—18 лет Гоносомные хромосомные болезни - реферат. Определяется повышение медиальных мыщелков бедренных костей и уменьшение латеральных, истончение латеральных концов ключицы, слияние тел позвонков, сужение ребер, остеопороз костей, в особенности метафизарных частей трубчатых костей.

Часто обнаруживаются пороки развития сердечно-сосудистой системы, конфигурации со стороны внутренних органов (коаркта-ция аорты, ее атрезия, стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочковой перегородки, подковообразная почка и Гоносомные хромосомные болезни - реферат др.). Со стороны нервной системы существенных конфигураций не отмечается. Ум этих нездоровых мучается не много либо вообщем не нарушен.

Этиология синдрома Шерешевского—Тернера не ясна. Возраст родителей таких малышей значения не имеет; они обычно низкого роста, хотя кариотип их обычный.

Окончательный диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа Гоносомные хромосомные болезни - реферат нездоровых. Принципиальным в диагностике синдрома Шерешевского—Тернера является отсутствие полового хроматина в клеточках букального эпителия,

Понятно, что в соматических клеточках дамского организма одна Х-хромосома в интерфазе не активна, она спирализована и образует половой хроматин, который находится у ядерной оболочки. В клеточках мужского организма полового хроматина нет, потому что Гоносомные хромосомные болезни - реферат у их только одна Х-хромосома и она работает в интерфазе. В сегментоядерных лейкоцитах периферической крови дам обнаруживаются палочкообразные выпячивания ядер — барабанные палочки либо тельца Барра, которые трактуются как спирализованные Х-хромосомы. В крови здоровых парней и у дам с синдромом Шерешевского—Тернера барабанные палочки не обнаруживаются. Таким макаром Гоносомные хромосомные болезни - реферат, на основании обнаружения полового хроматина в клеточках слизистой щеки и барабанных палочек в лейкоцитах периферической крови можно за ранее поставить диагноз синдрома Шерешевского—Тернера, но совсем диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа, где находится 45 хромосом (45, ХО).

Описаны случаи синдрома Шерешевского—Тернера и у парней с обычным кариотипом 46, XY. Такие мужчины Гоносомные хромосомные болезни - реферат низкого роста, с недлинной шейкой, бочкообразной грудной клеточкой, вальгус-ной установкой локтевых суставов, гипоплазией нижней челюсти, высочайшим небом, недоразвитием тестикул, стенозом легочной артерии и интеллектуальной отсталостью. При гистологическом исследовании гонад отмечается маленькое число половых клеток, потому эти нездоровые, обычно, бесплодны. Невзирая на обычный кариотип — 46, XY, у их Y-хромосома Гоносомные хромосомные болезни - реферат не активна и практически генотип соответствует ХО.

Описаны варианты синдрома Шерешевского—Тернера с мозаи-цизмом, когда одна часть клеток имеет кариотип 45, ХО, а другая — обычный кариотип 46, XX. Мозаичные варианты синдрома протекают мягче. У таких дам вероятны менструации, беременность, роды.

Синдром полисомии по Х-хромосоме у дам

У дам Гоносомные хромосомные болезни - реферат заместо 2-ух Х-хромосом может быть три и больше—47, XXX, 48, ХХХХ и др. Значимых конфигураций фенотипа у их может и не быть, потому что излишние хромосомы обычно спира-лизованы и представлены половым хроматином. Такие нездоровые могут иметь здоровое потомство, потому что половина их гамет несет обычный набор хромосом. У нездоровых Гоносомные хромосомные болезни - реферат может наблюдаться интеллектуальная отсталость. Чем больше Х-хромосом в кариотипе, тем паче выражены интеллектуальная отсталость, половой инфантилизм и фенотипические конфигурации, хотя ничего специфичного в фенотипе этих нездоровых нет. Фенотипические особенности вариабельны. Обычно такие дамы высочайшего роста с икривлениями и деформациями позвоночника, пятнами депигментации на теле. На кончиках пальцев у их Гоносомные хромосомные болезни - реферат превалируют дуговые узоры, вследствие чего уменьшен дельтовый индекс и гребневый счет. При варианте 49, ХХХХХ детки не достаточно жизнестойки и обычно гибнут в 1-ые годы жизни.

Синдром Кляйнфельтера

Болезнь в первый раз описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм. В 1956 г. Бриге и Барр в ка-риотипе этих нездоровых Гоносомные хромосомные болезни - реферат выявили лишнюю Х-хромосому, таким макаром, их кариотип 47, XXY. В буккальном эпителии находится половой хроматин. Болезнь диагностируется в период созревания, когда отмечаются признаки евнухоидизма. У нездоровых недоразвиты тестикулы при удовлетворительном развитии полового члена. Нет растительности на лице, выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у дам, рост волос Гоносомные хромосомные болезни - реферат на лобке по женскому типу, высочайший глас. Нездоровые высочайшего роста за счет удлинения ног при относительно маленьком туловище, руки у их длинноватые, кисти достают колен.

При гистологическом исследовании тестикулярной ткани выявляется гиалинизация семенных канальцев, смерть клеток Сертоли и гиперплазия клеток Лейдига. Повышено выделение фоллику-линостимулирующего гормона гипофиза. У Гоносомные хромосомные болезни - реферат нездоровых обычно отмечается интеллектуальная отсталость разной степени выраженности, но встречаются и лица с обычным умом. Такие нездоровые обычно бесплодны.

Не считая синдрома Кляйнфельтера с 2-мя Х-хромосомами описаны его варианты с 3-мя и 4-мя Х-хромосомами:

48, XXXY;

49, XXXXY.

Чем больше Х-хромосом в кариотипе нездоровых, тем больше выражены фенотипические Гоносомные хромосомные болезни - реферат признаки заболевания и степень дебильности.

Этиология заболевания Кляйнфельтера неясна. Такие малыши почаще появляются у старых матерей, хотя кариотип их нормален. Нерасхождение Х-хромосом, по-видимому, происходит на ранешних стадиях дробления зиготы.

Синдром полисомии по Y-хромосоме

Лица с кариотипом 47, XYY не имеют точных фенотипических особенностей. Почти всегда Гоносомные хромосомные болезни - реферат это мужчины высочайшего роста (выше 186 см) со существенно развитой нижней челюстью и лобными пазухами, что присваивает воспоминание акромегалоидности. Строение тела евнухоидное, отмечается микроорхидизм либо крипторхизм. Они чувственно неустойчивы, агрессивны, дебильны.

В ряде всевозможных случаев фенотипически такие нездоровые ничем не выделяются, потому совсем диагноз полисомии XXY может быть установлен на основании исследования Гоносомные хромосомные болезни - реферат кариотипа либо полового Y-хроматина в буккальном эпителии при ультрафиолетовом свете.

Частота рождения нездоровых в различных странах колеблется, составляя в среднем 1:1000.

Применяемые источники

Нервные заболевания. Учебное пособие для мед ВУЗов / Под ред. Яроша А.А. – М., 1985.

Веб, адресок: http://med-lib.ru/books/nerv_bol/index.shtml


gorizontalnie-administrativnie-pravootnosheniya.html
gorizontalnie-prototipi.html
gorizontalnie-vodozabori.html